Lipodistrofia

La patologia

La lipodistrofia è un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla perdita parziale o generalizzata del tessuto adiposo sottocutaneo. Questa condizione porta a una ridotta produzione di leptina, un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l'omeostasi energetica, il metabolismo dei grassi e del glucosio, la capacità riproduttiva e varie altre funzioni fisiologiche. Le lipodistrofie si distinguono in lipodistrofie generalizzate, che comportano la totale mancanza di grasso nel corpo e lipodistrofie parziali, con una carenza di adipe in specifiche regioni del corpo. In Italia si stima che ci siano circa 250 persone affette da sindromi lipodistrofiche. (1)

Come si trasmette

La lipodistrofia può essere genetica o acquisita. Le forme genetiche si trasmettono per via ereditaria e possono manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza. Le forme acquisite, invece, possono svilupparsi in seguito ad altre condizioni mediche o trattamenti, tra cui malattie autoimmuni o utilizzo di determinati farmaci.

Principali segni e sintomi

I segni distintivi variano a seconda della tipologia di lipodistrofia, ma includono comunemente una riduzione visibile del grasso sottocutaneo e complicazioni metaboliche associate. La lipodistrofia parziale è tipicamente associata alla carenza di adipe nelle regioni delle braccia, delle gambe, della testa e del tronco; il grasso può accumularsi invece in altre aree, come le zone del collo, del viso e quella intraddominale, con conseguenze su organi vitali come fegato e cuore. L'assenza di tessuto adiposo può causare un accumulo dannoso di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Questo può condurre a disfunzioni epatiche, disturbi metabolici come il diabete e dislipidemie e problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica. La malattia non controllata può provocare danni gravi agli organi interni.

Diagnosi

La lipodistrofia è spesso sottodiagnosticata, soprattutto nelle forme parziali. La diagnosi si basa sull'osservazione clinica dei sintomi, l'analisi del profilo metabolico, e test genetici per identificare eventuali mutazioni. Una diagnosi precoce è cruciale per gestire efficacemente la malattia e prevenire complicanze gravi.

Fonte: Osservatorio Malattie Rare