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Autorizzo al trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.L. 30 giugno 2003 n. 196
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Alfa-mannosidosi

L’Alfa-mannosidosi è una malattia genetica ultra-rara, ed è causata dalla mancata funzione dell’enzima lisosomiale alfa-mannosidasi. Questo deficit provoca un accumulo di brevi catene di zuccheri chiamate oligosaccaridi all’interno dei lisosomi delle cellule, provocando un’alterazione delle funzioni cellulari con conseguenze tossiche a livello dell’intero organismo.

La condizione è estremamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1 paziente per milione di abitanti (corrispondente ad una stima di circa 60 pazienti in Italia).

La presentazione clinica della malattia varia enormemente da paziente a paziente. I casi più gravi sono generalmente evidenti nei primissimi mesi di vita e sono in genere letali.

I casi più frequenti e più tipici, invece, iniziano a manifestarsi attorno ai 3-6 anni, prevalentemente con frequenti infezioni delle vie aeree superiori e perdita dell’udito fino alla sordità. Successivamente il paziente inizia a presentare anche alterazioni del viso caratteristiche delle malattie da accumulo lisosomiale (naso corto, zigomi e lobi frontali sporgenti), ritardo nell’apprendimento e nel linguaggio, progressive difficoltà motorie e di coordinamento, deformazioni articolari e scheletriche.

Dopo la prima decade di vita, atassia e ritardo mentale diventano le caratteristiche prevalenti, associate a manifestazioni psichiatriche (crisi psicotiche). Questi sintomi affliggono significativamente la qualità di vita, e nessun paziente riesce, in assenza di terapia, a condurre una vita indipendente dal punto di vista motorio e sociale.

 

Con l’acquisizione di Zymenex, società biotecnologica scandinava, abbiamo sviluppato la ricerca di una terapia che sostituisce l'enzima mancante, agendo in questo modo sulla causa di questa grave e ultra-rara malattia.

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