La Còrea di Huntington o anche Malattia di Huntington è una malattia degenerativa ereditaria, autosomica dominante. Il quadro clinico ingravescente che deriva dalla degenerazione progressiva di alcuni nuclei della base e di alcune aree corticali è caratterizzato da movimenti involontari (detti “coreici” dal termine greco còrea che significa danza) e alterazioni delle capacità cognitive e del tono dell’umore.
La Malattia di Huntington può essere trasmessa da un genitore ai figli con una probabilità del 50%.
La causa della Malattia di Huntington è un errore genetico su un gene che codifica per una proteina ubiquitaria chiamata Huntingtina, gene posizionato sul braccio corto del cromosoma 4 in cui l’errore consiste in una ripetizione eccessiva della sequenza CAG che codifica per l’aminoacido glutammina.
La frequenza della malattia può variare a seconda delle popolazioni ed è mediamente di circa 5-10/100.000 nati. La Malattia di Huntington si manifesta con i primi sintomi non motori di solito intorno ai 35-40 anni, ma l’insorgenza può essere molto variabile a seconda del numero di triplette presenti nel gene modificato; in alcuni casi la malattia si manifesta in età giovanile (20 anni, còrea giovanile).
La sopravvivenza può variare tra i 10 e 20 anni e non esistono ad oggi terapie in grado di curare o prevenire la comparsa della malattia, ma solo farmaci sintomatici in grado di tenere sotto controllo i sintomi motori e psichiatrici che caratterizzano la Malattia di Huntington.
