Autorizzo al trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.L. 30 giugno 2003 n. 196
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La definizione di malattia rara è legata alla sua prevalenza, ossia il numero di casi presenti in una data popolazione, e per essere definita rara devono esserne affette poche persone e non superare una determinata soglia. In Europa la prevalenza non deve superare la soglia stabilita dello 0,05 percento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

 

Seppur si parli di pochi pazienti, in Italia si stima che siano circa 2 milioni quelli affetti dalle 7.000 – 8.000 malattie rare ad oggi diagnosticate.

Sono patologie croniche, invalidanti che minacciano la sopravvivenza del paziente, spesso con una riduzione della qualità o dell’aspettativa di vita.

 

Tra le malattie rare ci sono patologie che hanno origini molto diverse, nonostante questo l’80% si trasmette per via genetica e quindi si manifesta fin dalla nascita o dalla prima infanzia.

La diagnosi di una malattia rara non sempre è facile da individuare e, anche quando determinata, per il paziente è difficile ottenere le informazioni sulla patologia, oltre che ricevere le cure necessarie.

L’accesso alle cure, quando disponibili, può essere problematico e spesso richiede un approccio multidisciplinare, con un coordinamento tra le cure di base e quelle ospedaliere, oltre che una presa in carico sociale del paziente.

 

Per questi motivi dedichiamo grande attenzione alla ricerca scientifica e al trattamento dei pazienti con patologie rare, concentrando il nostro impegno in quest’area di grande rilevanza e impatto sociale.

Il Gruppo Chiesi si dedica alla cura di alcune patologie rare tra cui l’alfa-mannosidosi, per la quale siamo in attesa dell’approvazione europea di un prodotto per la cura di questi pazienti, e il deficit di cellule staminali limbari (LSCD).

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