"Rare" non significa "poche". Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 e sono almeno 300 milioni nel mondo le persone affette.
La definizione di malattia rara è legata alla sua prevalenza, ossia il numero di casi presenti in una data popolazione. In Europa la prevalenza non deve superare la soglia stabilita dello 0,05 percento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Sono patologie croniche, invalidanti che minacciano la sopravvivenza del paziente, spesso con una riduzione della qualità o dell’aspettativa di vita.
Tra le malattie rare ci sono patologie che hanno origini molto diverse, nonostante questo l’80% ha una base genetica e si manifesta fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
Le malattie rare sono caratterizzate da una vasta eterogeneità di manifestazioni cliniche e sintomi, che differiscono non solo da malattia a malattia ma anche tra i pazienti con la stessa patologia.
Talvolta si presentano con sintomi piuttosto comuni, che difficilmente fanno pensare ad una patologia rara, portando a diagnosi errate e ad un trattamento ritardato. Sono patologie croniche dalla gestione clinica difficile, che comportano sovente una disabilità ed invalidità altrettanto complessa.
La diagnosi di una malattia rara è spesso difficile da effettuare e, anche quando correttamente formulata, il paziente fa fatica ad ottenere le informazioni sulla patologia e a ricevere il supporto e le cure necessarie.
L’accesso alle cure, quando disponibili, può essere problematico e spesso richiede un approccio multidisciplinare, con un coordinamento tra le cure di base ed ospedaliere, oltre che una presa in carico sociale del paziente.
Per questi motivi, Chiesi dedica grande attenzione alla ricerca scientifica e al trattamento dei pazienti con patologie rare, concentrando il suo impegno in quest’area di grande rilevanza ed impatto sociale e offrendo soluzioni terapeutiche innovative che migliorino la qualità della vita delle persone.
