Che cos’è
La beta talassemia major, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley, è la forma più severa di beta talassemia, caratterizzata da un esordio precoce con una grave anemia, che richiede regolari emotrasfusioni. L'incidenza annuale dei casi sintomatici è 1 su 100.000 nel mondo e 1 su 10.000 in Europa, con prevalenza non nota.
Le beta talassemie sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da ridotta produzione di emoglobina (nello specifico di catene beta dell’emoglobina), una proteina presente nei globuli rossi e importante per l’ossigenazione dei tessuti.
Come si trasmette
La beta talassemia major è una malattia ereditaria ed è causata dalla mutazione dei geni che codificano per la beta globina. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, cioè occorre ereditare una copia alterata del gene da entrambi i genitori.
Principali segni e sintomi
La talassemia major si presenta con dei sintomi già nei primi mesi di vita. I bambini presentano pallore e rallentamento della crescita, gonfiore addominale, febbricola, e successivamente ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero) ed anemia potenzialmente fatale. Se non adeguatamente trattati, i bambini affetti possono sviluppare ingrossamento di fegato e milza (epatosplenomegalia) e deformazioni scheletriche facciali (facies talassemica). Le trasfusioni croniche sono necessarie per sopravvivere ma nel tempo, possono portare ad un accumulo di ferro, causando problemi al fegato, al cuore e ad altri tessuti.
Diagnosi
La diagnosi si basa sull’anamnesi familiare e sull’osservazione clinica, ed è confermata da analisi biochimiche sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue attraverso l’esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina. L’analisi genetica conferma definitivamente la diagnosi. Sono oggi disponibili anche metodiche per eseguire la diagnosi prenatale.
