La Fibrosi Cistica è una malattia genetica autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene che codifica per la proteina CFTR, che regola gli scambi di sodio, cloro e acqua attraverso le membrane cellulari.
Una disfunzione della proteina CFTR determina la comparsa di secrezioni viscide, compromettendo organi come i polmoni, il pancreas, il sistema gastroenterico, le ghiandole sudoripare ed altri tessuti esocrini. La fibrosi cistica è una malattia polisistemica i cui sintomi si presentano con varie manifestazioni cliniche.
Le principali conseguenze della fibrosi cistica sono le infezioni polmonari ricorrenti e progressive, dovute all’infezione di patogeni quali lo Pseudomonas Aeruginosa, con conseguente danno polmonare.
La terapia antibiotica mirata ai batteri isolati nelle vie aeree è un elemento fondamentale per il trattamento a livello polmonare della fibrosi cistica.
